CENTRO MARFAN


centro marfan

CENTRO PER SINDROME DI MARFAN E PATOLOGIE CORRELATE

Afferisce al Centro Cuore. La Mediterranea, struttura ospedaliera con alta specialità del cuore, accreditata con il SSN, annuncia l’inizio dell’attività del Centro per la Sindrome di Marfan e le patologie dilatative dell’aorta e valvulopatie associate.

Presso il centro opererà un’équipe multidisciplinare di grande esperienza di queste patologie e anche delle condizioni fisiologiche, quali la gravidanza, in pazienti portatori della Sindrome.

Modalità di accesso: per informazioni e/o prenotazioni contattare il numero 081 7259 888 oppure il numero 081 7259 200 (Sig.ra Luisa Moretti).

Contatti: Dott.ssa Susanna Grego susannagrego@clinicamediterranea.it

Il Centro si integra con le attività multispecialistiche della Clinica Mediterranea, collegate con:

– il Centro Cuore di alta specialità, diretto dal Prof. L. Chiariello, dotato dei reparti di Cardiochirurgia, Cardiologia, Emodinamica, Chirurgia Vascolare, Terapia Intensiva, UTIC, Elettrofisiologia

– l’Unità Operativa di oculistica, dotata delle più recenti tecnologie come ad esempio il Femtolaser (uno speciale bisturi laser, particolarmente indicato per gli interventi sul cristallino dell’occhio);

– il servizio di diagnostica radiologica con TAC e Angio TAC  (convenzionato con il SSN);

– l’Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia, convenzionato con il SSN (amniocentesi, diagnostica, ecc…);

– il reparto di Ostetricia & Ginecologia (oltre 50.000 nati dal 1955);

– un Centro di procreazione medicalmente assistita.

 

LA SINDROME DI MARFAN 

Che cos’è la sindrome di Marfan?

Si stima che su 10.000 persone, 2 siano affette dalla sindrome di Marfan. Il numero di pazienti affetti da questa sindrome  dipende in realtà dalla definizione della malattia, che viene continuamente aggiornata, e dalle nuove scoperte in materia di mutazioni genetiche che danno origine a nuove sindromi con nomi diversi ma assimilabili alla sindrome di Marfan per le caratteristiche anatomiche.

Quali sono le cause?

La causa della sindrome è genetica ed è da attribuirsi ad una mutazione nel gene FBN1 responsabile della sintesi  di una proteina chiamata fibrillina-1 e alle conseguenze che un cambiamento nella sua qualità o nella quantità determina sulla complessa interazione con altri fattori. Questa proteina è uno dei costituenti delle fibre elastiche del nostro organismo,  presenti in tutti i tessuti che sono sottoposti a forze di trazione e che richiedono  quindi particolare elasticità affinché non vengano deformati. Ne sono ricchi ad esempio i legamenti, la pelle, i polmoni e la parete dei grandi vasi.

Quali sono le conseguenze?

La fibrillina-1 è legata ad un fattore di crescita che viene attivato quando la proteina è alterata per qualità o quantità.  Le conseguenze possono quindi essere molteplici e vanno da una generale lassità dei legamenti, alla possibile dislocazione del cristallino, miopia, scoliosi, piede piatto, deformità  dello sterno, degenerazione delle valvole del cuore. Può manifestarsi anche un evidente allungamento degli arti, delle mani e dei piedi. La conseguenza più temibile è tuttavia la comparsa di una dilatazione patologica dell’aorta, in particolare dell’aorta ascendente, con la sua possibile rottura.

E’ possibile trasmettere la sindrome di Marfan ai propri figli?

La probabilità di trasmettere la mutazione è del 50%; ciò significa che se uno dei genitori è affetto dal gene mutato, per ogni gravidanza vi è una probabilità su due che il bambino lo erediti. Le mutazioni nel gene FBN1 sono frequenti, ma non sempre si esprimono in modo evidente in tutti i distretti del nostro organismo. Talvolta l’espressione riguarda solo le valvole del cuore o il cristallino dell’occhio con poche altre manifestazioni. Quando la mutazione si accompagna a dilatazione dell’aorta, alla sua rottura, o vi sono delle probabilità che questo succeda per la presenza ad esempio  di una storia familiare, si parla di sindrome di Marfan.

Sono affetta da sindrome di Marfan o da valvulopatia, potrò avere una gravidanza?

Le patologie cardiovascolari non sono una controindicazione assoluta alla gravidanza, ma è necessario che le pazienti siano ben supportate  in  questo percorso.

Quali sono le aspettative di vita di un paziente affetto da sindrome di Marfan?

La diagnosi precoce è fondamentale. Se sostenuti da una corretta terapia farmacologica o da un intervento cardiochirurgico eseguito tempestivamente, i pazienti affetti da questa sindrome hanno una normale aspettativa di vita.

Staff

Direttore Centro Cuore


Prof. Luigi Chiariello

|   Medico Cardiochirurgo   |   Direttore Centro Cuore

Coordinatrice Centro Marfan


Dott.ssa Susanna Grego

|   Medico Cardiologo   |   U.O. Cardiologia